Rijetki, a jednaki!
Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 % djece.
Oko 80 % rijetkih bolesti ima genetski uvjetovanu etiologiju, a druge su rezultat infekcije, alergije i okolišnih uzroka. Utjecaj takvih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća.
Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, no među njih se ubrajaju i rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Dob u kojoj se javljaju je različita, a u oko polovice su prvi simptomi prisutni već u djetinjstvu. Tijek bolesti može biti fulminantan ili kroničan, a težina i prognoza varijabilna. Premda mogu zahvatiti samo jedan organ (npr. oko ili mišić), većina rijetkih bolesti zahvaća veći broj organa i sustava, složene su, teške, kronične i degenerativne te dovode do invaliditeta i značajnog smanjenja kvalitete života oboljelih.
Fizička, mentalna i osjetilna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te predstavljati smetnju u jednakopravnom pristupu edukaciji te profesionalnoj i društvenoj afirmaciji. Životni vijek nerijetko je skraćen. Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.
(Mpress)